BiopSci

La science à portée de tous

Ce que notre génome ne nous a pas (encore) dit

Par | Catégorie: Et maintenant, Génomique | Le 10 fév 2009

Février 2001. La première ébauche du génome humain est publiée dans la prestigieuse revue Nature. L’aboutissement d’années de travail mais aussi d’espérances. Bientôt les scientifiques pourront connaître l’intégralité de la séquence de notre génome, l’ensemble de nos gènes et ainsi mieux comprendre comment fonctionne nos cellules et notre organisme, mais aussi, comment nous avons évolué (encore qu’il faudra pour cela attendre la publication d’autres séquences comme celle du chimpanzé). Quelques années plus tard, la communauté scientifique se rend compte que la réalité est un peu différente: le seul accès à la séquence de nos gènes ne suffit pas à expliquer toute la complexité de notre espèce, le génome a encore beaucoup de choses plus ou moins surprenantes à nous apprendre!

chromosome

Un des anciens dogmes de la génétique stipulait qu’un gène codait pour une protéine qui, de par sa fonction, influençait sur un ou plusieurs caractères (appelés phénotypes). La vérité est en fait plus complexe. Premièrement, un gène ne code pas pour une seule protéine mais peut potentiellement en donner plusieurs. Les scientifiques s’en sont notamment rendus compte en voyant que le génome humain ne comptait qu’environ 20 000 gènes là où l’on en prédisait 30 à 40 000.
De nombreuses études ont aussi montré qu’un gène est rarement responsable d’un caractère précis, d’une maladie,… Cela arrive dans certains cas mais, en général, il est difficile de prédire exactement le rôle d’un gène car tout autant que sa séquence, de nombreux autres paramètres entrent en compte pour déterminer sa fonction: sa localisation dans la cellule, la structure de la protéine, le type d’organes dans lequel il est actif mais aussi, et surtout, l’ensemble des autres protéines ou entités avec lesquelles la protéine interagit.
Ces réseaux d’interactions complexes sont à la fois durs à prédire et à définir. Ce constat à donner naissance à un nouveau domaine pluridisciplinaire, la biologie systémique.

D’autres phénomènes dont on ne soupçonnait pas (ou peu) l’existence sont à leur tour venus complexifier un peu notre vision.

Par exemple, des chercheurs se sont rendus compte que nous ne disposions pas toujours de 2 copies de chaque gène (une du père et une de la mère). En effet, chacun de nous possède des gènes pour lequel il dispose d’un nombre variable de copies (entre 0 et plusieurs copies – mais plus de deux) par rapport à d’autres individus de la même espèce. Ce polymorphisme en nombre de copies peut parfois être associé à des maladies génétiques connues telle que le syndrome de Smith-Magenis.

Un autre phénomène ajoutant de la complexité à l’étude du génome est le fait que lorsque nous disposons de deux copies de chaque gène (ce qui arrive la plupart du temps, hormis les cas mentionnés précédemment), un venant de chaque parent, dans certains cas, chacune de ces copies ne sont pas exprimées de la même manière. En effet, parfois, seule la copie du gène venant du père ou de la mère est active. De manière similaire, les gènes actifs dans un organisme féminin diffèrent parfois (en petit nombre cependant) de ceux exprimés dans un organisme masculin. Encore des paramètres à prendre en compte donc.

Enfin, un élément important à prendre en compte est qu’il n’y a pas que les gènes qui jouent un rôle.
En effet, seul 1,5% du génome humain est considéré comme codant et peut amener à la synthèse d’une protéine. D’autres éléments fonctionnels sont contenus dans le génome et leur conservation dans des espèces plus ou moins proches telles que la souris nous indiquent qu’ils ont vraisemblablement une grande importance au sein de notre organisme (sans quoi ils auraient très certainement disparus).
C’est le cas des ARN, copies plus instables et précaires de l’ADN qui sous différentes formes (il en existent de toute taille) interviennent dans la régulation de différents processus biologiques, un exemple typique étant l’inactivation du chromosome X par l’ARN XIST.

Des portions non codantes d’ADN, sont elles aussi fortement conservées d’une espèce à l’autre, suggérant là aussi une importance biologique. Leur fonction est là aussi peu connue, on leur prédit notamment un rôle dans la régulation de l’expression des gènes.

Huit ans après la publication de la première ébauche du génome humain, cet accomplissement a aidé bien des scientifiques pour répondre à des questions essentielles et les a aussi aidés à gagner en efficacité. Cependant, cela leur a aussi montré que les problèmes qui les attendent sont plus complexes que ce qui était initialement pensé. Sans compter, que l’étude du génome nous réserve peut être encore bien des surprises. Au moins, il restera du travail pour les générations futures…

créateur de BiopSci
Voir tous les articles de

3 commentaires »

  1. BiopSci » Ce que notre génome ne nous a pas (encore) dit…

    Février 2001. La première ébauche du génome humain est publiée dans la prestigieuse revue Nature. L’aboutissement d’années de travail mais aussi d’espérances. Bientôt les scientifiques pourront connaître l’intégralité de la séquence…

  2. Encore merci pour cette formation permanente .

  3. [...] premièrement, le génome humain a réservé quelques surprises et a encore beaucoup à leur apprendre. [...]

Laisser un commentaire